Le diagnostique

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Le diagnostique

Message par Admin Prisci le Lun 7 Mai - 9:07

Bonjour les zèbres  http://dlssm.free.fr,

Comment se fait le diagnostique du SED ?,voyons ça ensemble :

Comme vous le savez déjà certainement, il faut un certain temps voir même plusieurs années avant que le diagnostique tombe enfin et cela est du à plusieurs facteurs qui vont le retarder,lesquels ?

- Tout d'abord "l'erreur" d'un des médecin associé à la maladie : Alexandre Danlos,qui va présenter en 1908 à la société française,le cas d'un patient atteint d'autre maladie du tissu conjonctif  le "Pseudo Xanthome élastique", ce premier facteur aura des conséquences négatives sur l'identification du syndrome en insistant sur "l'élasticité extraordinaire",symptôme que le sed le plus souvent n'a pas. Les médecins ancré de ce préjugé écarteront donc facilement ce diagnostique si le patient n'a pas la peau du dos et des mains qui s'étire de plusieurs centimètres.

- Le deuxième facteur étant que certains médecins en sont venus à considérer la maladie comme étant "mineure" ou encore "pas sérieuse"

- Le troisième facteur est dû à cette méconnaissance et conduit à des erreurs de diagnostiques ; polyarthrite rhumatoïde, arthrose......et la plus courante c'est la fibromyalgie.

- Le dernier facteur est l'évolution culturelle médicale,basée aujourd'hui sur "les preuves" des tests biologiques aux détriments des arguments cliniques.

Le SED bien qu'tant héréditaire n'a pas encore aujourd’hui de test génétique utilisable avec certitude et facilement accessible  aux médecins. Les mutations génétiques décritent dans la maladie concerne uniquement les formes rares et l'unanimité internationale dit que la forme la plus commune rencontrée dans la majorité des cas ne peut être identifiée génétiquement. Par contre, le fait de trouver, dans la famille, d'autres cas prouve le caractère héréditaire de la maladie et a donc autant de valeur qu'un test génétique et le remplace.

Les arguments diagnostiques reposent donc sur un ensemble de manifestations cliniques, qui regroupées, permettent de poser le diagnostique  sur des bases méthodologiques sérieuses à partir d'un modèle mathématique récemment mis au point et présenté à l'Académie nationale de Médecine le 29 février 2017..


En application de ce modèle : la présence de 5 parmi les 12 signes proposés permet d'identifier le syndrome. La présence d'autres cas familiaux permet d'affirmer son caractère héréditaire.



Douleurs de localisations multiples, fatigue très importante, troubles proprioceptifs du contrôle de la motricité, instabilité articulaire, peau fine, transparente, ne protégeant pas contre l'électrostatisme, hypermobilité articulaire, rétractions des muscles fléchisseurs des genoux chez l'enfant, troubles vasomoteurs des extrémités avec pieds froids, hémorragies cutanées (ecchymoses), hyperacousie, constipation, reflux gastro œsophagiens




Beaucoup d'autres manifestations liées au syndrome doivent être identifiées et bénéficier d'une prises en charge, notamment dans les A.L.D. : troubles du sommeil, dystonie, fragilité cutanée (troubles de cicatrisation, vergetures), étirabilité cutanée excessive, dysautonomie (palpitations, sueurs, frilosité, fièvres inexpliquées), tendance hémorragique diffuse (gingivale, génitale), manifestations respiratoires (blocages, essoufflements), hypersensorialités (cutanée, olfactive, vestibulaire), troubles de la vision binoculaire, altérations bucco-dentaires, troubles vésico-sphinctériens, dyspareunie, accidents obstétricaux, troubles cognitifs (mémoire, attention, concentration, orientation), affectivité, comportement (anxiété, émotivité, spectre autistique), manifestations évocatrices d'un syndrome d'activation mastocytaire ou SAMA (urticaire superficielle et profonde, flush, exanthème non spécifique particulièrement après une douche, prurits).
Le diagnostic établi, un certains nombre de précautions sont à prendre dans ce syndrome de "fragilité tissulaire" et des traitements des principaux symptômes pourront être mis en oeuvre basés sur la proprioception et le traitement du déficit tissulaire d'apport en oxygène.
Voilà, j'espère que ce petit article vous aura été utile  Smile


Source ; le site du Professeur Hamonet.




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